基因组
靶向药
突变与药物
| 类型 | 热点突变 | 靶向治疗意义 |
| 肺癌 | c.49G>A (p.E17K) | 暂无 |
| 乳腺癌 | c.49G>A (p.E17K) | 暂无 |
| 结直肠癌 | c.49G>A (p.E17K) | 暂无 |
E17K突变发生在AKT1蛋白的PHD结构域，导致AKT1异常激活，目前暂无靶向E17K突变型AKT的药物。
AKT1（AKT Serine/Threonine Kinase 1）
别名：AKT
PKB
RAC
CWS6
PRKBA
PKB-ALPHA
RAC-ALPHA
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基，产生第二信使肌醇类物质如PIP3，PIP3可促使AKT转移到细胞膜上并被PDK1/PDK2活化，活化的AKT重新定位到细胞质、细胞核或细胞内其它部位，磷酸化大量的底物蛋白，进而调节细胞的功能，异常活化的AKT会导致肿瘤发生。