基因组
靶向药
突变与药物
类型 | 热点突变 | 靶向治疗意义 |
肺癌 | c.49G>A (p.E17K) | 暂无 |
乳腺癌 | c.49G>A (p.E17K) | 暂无 |
结直肠癌 | c.49G>A (p.E17K) | 暂无 |
E17K突变发生在AKT1蛋白的PHD结构域,导致AKT1异常激活,目前暂无靶向E17K突变型AKT的药物。
HGNC: 391; Entrez Gene: 207; Ensembl: ENSG00000142208; OMIM: 164730; UniProtKB: P31749