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APC(Adenomatous Polyposis Coli)

别名:GS DP2 DP3 BTPS2 DP2.5 PPP1R46
APC为抑癌基因,所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用,也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉(FAP),这是一种常染色体显性遗传疾病,通常易发生癌变,主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列,因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-catenin磷酸化复合体,导致细胞质内游离的β-catenin不被泛素化降解而过量积累,从而其下游基因c-myc、cyclinD1等异常激活引发肿瘤。

基因组

APC-gene.png

靶向药

  

突变与药物

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 583;  Entrez Gene: 324;  Ensembl: ENSG00000134982;  OMIM: 611731;  UniProtKB: P25054

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