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ATM(ATM serine/threonine kinase)

别名:AT1 ATA ATC ATD ATE ATDC TEL1 TELO1
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤应答上重要控制因子,该基因的突变导致运动失调性毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia),也是该基因名称的由来。

基因组

ATM-gene.png

靶向药

  

突变与药物

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 795;  Entrez Gene: 472;  Ensembl: ENSG00000149311;  OMIM: 607585; UniProtKB: Q13315

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