ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤应答上重要控制因子,该基因的突变导致运动失调性毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia),也是该基因名称的由来。

基因名:ATM
别名:AT1,ATA,ATC,ATD,ATDC,ATE,TEL1,TELO1
基因ID:472
Chromosome:
(GRCh37)
11 Start: 108093211 End: 108239829 Strand: 1
疾病: 癌症 慢性淋巴细胞白血病 胃腺癌 多形性胶质母细胞瘤 血液癌 肺腺癌 肺癌  套细胞淋巴瘤 黑色素瘤  胰腺癌  前列腺癌  胃癌 
靶向药: Doxorubicin KU-0060648 NU7441 奥拉帕利  Selumetinib (AZD6244) Temozolomide 曲美替尼 
ATM 基因突变与药物