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BRAF(B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase)

别名:NS7 B-raf BRAF1 RAFB1 B-RAF1
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

基因组

BRAF-gene.png

靶向药

威罗菲尼   索拉非尼   瑞戈非尼   达拉非尼  

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
黑色素瘤 c.1799_1800delTGinsAT (p.V600D) 对BRAF抑制剂(达拉非尼威罗菲尼)敏感
黑色素瘤 c.1799T>A (p.V600E) 对BRAF抑制剂(达拉非尼威罗菲尼),MEK抑制剂(曲美替尼)敏感,达拉非尼曲美替尼都可分别单药或者联合治疗
黑色素瘤 c.1798_1799delGTinsAA (p.V600K) 对BRAF抑制剂(达拉非尼威罗菲尼),MEK抑制剂(曲美替尼)敏感,达拉非尼曲美替尼都可分别单药或者联合治疗
肺癌 c.1799T>A (p.V600E) 吉非替尼耐药
肺癌 c.1415A>G (p.Y472C) 达沙替尼敏感[1]
结直肠癌 突变 是否影响瑞戈非尼未知
胃肠道间质瘤 c.1799T>A (p.V600E) 伊马替尼舒尼替尼耐药
卵巢癌 突变 暂无
甲状腺癌 c.1799T>A (p.V600E) 是否影响索拉非尼未知
脑胶质瘤 突变 暂无

BRAF基因多种V600突变类型都可导致BRAF异常激活,此类型的黑色素瘤可用BRAF抑制剂治疗,通常BRAF基因V600突变的肿瘤细胞不伴随其它驱动基因如NRAS、KIT的突变。
BRAF基因某些突变类型如D594N、G466V、Y472C等突变型导致BRAF失活。

参考文献

1. Sen B1, et al. Kinase-impaired BRAF mutations in lung cancer confer sensitivity to dasatinib. Sci Transl Med. 2012 May

最新进展

基因ID

HGNC: 1097;  Entrez Gene: 673;  Ensembl: ENSG00000157764;  OMIM: 164757;  UniProtKB: P15056

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