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CTNNB1(Catenin Beta 1)

别名:CTNNB MRD19 armadillo
CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白,与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的,通过调控细胞生长以及细胞间的粘附,对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合,发生突变后可导致结直肠癌,毛母质瘤,髓母细胞瘤与卵巢癌。

基因组

CTNNB1.png

靶向药

  

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
黑色素瘤 S37突变 暂无
黑色素瘤 S45突变 暂无

ß-catenin突变导致该蛋白稳定性增加,导致下游Wnt信号通路激活而以前肿瘤迁移。目前暂无靶向ß-catenin的药物。

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 2514;  Entrez Gene: 1499;  Ensembl: ENSG00000168036; OMIM: 116806; UniProtKB: P35222

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