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EGFR(Epidermal Growth Factor Receptor)

别名:ERBB HER1 mENA ERBB1 PIG61 NISBD2
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白,也是表皮生长因子受体家族中的一员,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,由单体转化为二聚体以及发生自体酪氨酸磷酸化,激活后的EGFR可以再磷酸化下游蛋白,包括调控细胞存活的PI3K-AKT-mTOR信号通路 和调控细胞增殖的RAS-RAF-MEK-ERK信号通路,EGFR的突变和表达水平的升高与多种癌症相关,其中肺癌最为常见。

基因组

EGFR-gene.png

靶向药

来那替尼   布吉他滨   奥莫替尼   埃克替尼   凡德他尼   帕尼单抗   奥希替尼   耐昔妥珠单抗   拉帕替尼   吉非替尼   厄洛替尼   西妥昔单抗   阿法替尼  

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
肺癌 c.2156G>C (G719A) 对EGFR抑制剂敏感,首选吉非替尼厄洛替尼
肺癌 c.2155G>T (G719C) 对EGFR抑制剂敏感,首选吉非替尼厄洛替尼
肺癌 c.2155G>A (G719S) 对EGFR抑制剂敏感,首选吉非替尼厄洛替尼
肺癌 19号外显子缺失 对EGFR抑制剂敏感,首选吉非替尼厄洛替尼
肺癌 19号外显子插入 对EGFR抑制剂敏感,首选吉非替尼厄洛替尼
肺癌 20号外显子插入 对EGFR抑制耐药
肺癌 c.2290_2291ins (A763_Y764insFQEA) 对EGFR抑制剂敏感,首选吉非替尼厄洛替尼
肺癌 c.2303G>T (S768I) 首选阿法替尼
肺癌 c.2369C>T (T790M) 选用Osimertinib
肺癌 c.2573T>G (L858R) 对EGFR抑制剂敏感,首选吉非替尼厄洛替尼
肺癌 c.2582T>G (L861Q) 对EGFR抑制剂敏感,首选吉非替尼厄洛替尼

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 3236;  Entrez Gene: 1956;  Ensembl: ENSG00000146648;  OMIM: 131550; UniProtKB: P00533

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