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ERBB2(Erb-B2 Receptor Tyrosine Kinase 2)

别名:HER2 HER-2/neu NEU NGL TKR1 CD340 HER-2 MLN19
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域,但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子(EGF),从而通过磷酸化激活下游蛋白如MAPK和PI3K。ERBB2的过表达在多种肿瘤中被发现,常见的为乳腺癌和卵巢癌。

基因组

ERBB2-gene.png

靶向药

来那替尼   曲妥珠单抗   帕妥珠单抗   拉帕替尼   阿法替尼   ado-曲妥珠单抗  

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
乳腺癌 扩增 对HER2靶向药(曲妥珠单抗等)敏感
乳腺癌 过表达 对HER2靶向药(曲妥珠单抗等)敏感
胃癌 扩增 曲妥珠单抗敏感
肺癌 20号外显子插入 未知

HER2基因还包括多种点突变,这些点突变目前仅在乳腺癌细胞系中证实对曲妥珠单抗拉帕替尼等HER2靶向药敏感。

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 3430;  Entrez Gene: 2064;  Ensembl: ENSG00000141736;  OMIM: 164870; UniProtKB: P04626

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