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EZH2(Enhancer Of Zeste 2 Polycomb Repressive Complex 2)

别名:WVS ENX1 EZH1 KMT6 WVS2 ENX-1 EZH2b KMT6A
EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶,参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录,EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默,是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关,如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。因为异常激活的EZH2可以抑制抑癌基因的正常表达,所以抑制EZH2的活性可以肿瘤生长变慢。

基因组

EZH2-gene.png

靶向药

  

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
骨髓增生异常 突变 暂无

EZH2为甲基转移酶,与基因转录调控相关,该基因突变导致的肿瘤目前没有可用靶向药,可能有效的药物为Bromodomain抑制剂、DOT1L抑制剂等靶向表观遗传药物,以及靶向可变剪接体和RAS基因的药物。

参考文献

1. Abdel-Wahab O, Levine RL. Mutations in epigenetic modifiers in the pathogenesis and therapy of acute myeloid leukemia. Blood. 2013.
2. Bonnal S. The spliceosome as a target of novel antitumour drugs. Nat Rev Drug Discov. 2012
3. Ward AF. Targeting oncogenic Ras signaling in hematologic malignancies. Blood. 2012

最新进展

基因ID

HGNC: 3527;  Entrez Gene: 2146;  Ensembl: ENSG00000106462;  OMIM: 601573; UniProtKB: Q15910

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