FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子宫内膜癌、宫颈癌、乳腺癌、肺癌以及胃癌中。S267P突变发生在胃癌中,D283N和W290C突变发生在肺癌中,S252W,K310R,A315T,S372C和Y375C突变发生在子宫癌中,G272V突变发生在宫颈癌中,这些突变都集中在FGFR2的枢纽区和第三个免疫球蛋白样结构域。发生在子宫内膜癌中的I547V,N549K和K659E突变集中在FGFR2的激酶区。在第三个免疫球蛋白样结构域附近发生的FGFR2突变,由于产生了自分泌的FGF信号回路导致FGFR2信号的激活,而发生在酪氨酸激酶区的突变是由于FGFR2从自我抑制机制状态中释放出来导致FGFR2信号的激活。在乳腺癌和胃癌中FGFR2基因拷贝数的增加,使得FGFR2过表达而导致FGFR2信号的激活

基因名:FGFR2
别名:BBDS,BEK,BFR-1,CD332,CEK3,CFD1,ECT1,JWS,K-SAM,KGFR,TK14,TK25
基因ID:2263
Chromosome:
(GRCh37)
10 Start: 123237848 End: 123357972 Strand: -1
疾病: 乳腺癌  癌 胆管癌 子宫内膜癌 肝细胞癌 肺腺癌 卵巢透明细胞癌 乳头状肾细胞癌 直肠癌  胃癌  尿路上皮癌 
靶向药: 46834118 AZD4547 BGJ398 BGJ-398 Derazantinib Dovitinib Erdafitinib 氟维司群  JNJ-42756493 培唑帕尼  PD173074 普纳替尼  TAS-120 
FGFR2 基因突变与药物