FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子(FGF)结合,在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱肿瘤,膀胱肿瘤中的FGFR3突变热点存在于第7、10、15外显子片段。

基因名:FGFR3
别名:ACH,CD333,CEK2,HSFGFR3EX,JTK4
基因ID:2261
Chromosome:
(GRCh37)
4 Start: 1795034 End: 1810599 Strand: 1
疾病: 肾上腺癌 膀胱癌  癌症 肺腺癌 骨髓瘤 皮肤黑色素瘤 thanatophoric发育不良 最常见的形式是散发性 致死性侏儒症 尿路上皮癌 
靶向药: AZ12908010 AZD4547 BGJ398 BGJ-398 Dovitinib Erdafitinib JNJ-42756493 培唑帕尼  PD173074 SU-5402 维莫非尼 
FGFR3 基因突变与药物