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GNA11(G Protein Subunit Alpha 11)

别名:FBH FBH2 FHH2 HHC2 GNA-11 HYPOC2
GNA11基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)的家族,它在不同的跨膜信号系统中作为调节器或传感器。这个基因突变与II型高钙血症型和常染色体显性低血钙症。GNA11与GNAQ形成的复合物为G蛋白α亚基,这两个基因调控细胞分裂,增强MEK(有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变,其机制为基因突变导致MEK的异常激活,目前正在开发MEK抑制剂作为针对GNA11与GNAQ突变的肿瘤。

基因组

GNA11-gene.png

靶向药

  

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
黑色素瘤 Q209突变 暂无

GNA11突变一般不伴随黑色素瘤如BRAF等其他驱动基因的突变,目前暂无GNA11的靶向药

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 4379;  Entrez Gene: 2767;  Ensembl: ENSG00000088256;  OMIM: 139313;  UniProtKB: P29992

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