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IDH1(Isocitrate Dehydrogenase (NADP(+)) 1, Cytosolic)

别名:IDH IDP IDCD IDPC PICD HEL-216 HEL-S-26
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1,人类IDH有三种类型,分别为IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中,IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸,然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关,之后又发现其突变与前列腺、副神经节瘤以及IDH1/2突变与急性髓细胞白血病相关。其致瘤机制为突变的IDH能将α-酮戊二酸转化为2-羟戊二酸,且后者可以抑制前者的靶点,导致这些靶点表达异常引发癌症。

基因组

KRAS基因组.jpg

靶向药

  

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
脑胶质瘤 R132突变 暂无
急性髓系白血病 R132突变 暂无

IDH1抑制剂AG-120目前仍处于临床实验。

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 5382;  Entrez Gene: 3417;  Ensembl: ENSG00000138413;  OMIM: 147700;  UniProtKB: O75874

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