IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1,人类IDH有三种类型,分别为IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中,IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸,然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关,之后又发现其突变与前列腺、副神经节瘤以及IDH1/2突变与急性髓细胞白血病相关。其致瘤机制为突变的IDH能将α-酮戊二酸转化为2-羟戊二酸,且后者可以抑制前者的靶点,导致这些靶点表达异常引发癌症。

基因名:IDH1
别名:HEL-216,HEL-S-26,IDCD,IDH,IDP,IDPC,PICD
基因ID:3417
Chromosome:
(GRCh37)
2 Start: 209100951 End: 209130798 Strand: -1
疾病: 急性髓性白血病 间变性少突胶质瘤 星形细胞瘤 脑胶质瘤 神经节胶质瘤 多形胶质母细胞瘤 肝内胆管癌 恶性胶质瘤 骨髓增生异常综合征 胰腺导管腺癌。 
靶向药: AG-120 AGI-5198 BAY 1436032 贝伐单抗  Bis-2-[5-(phenylacetamide)-1 3 4-thiadiazol-2-yl]ethyl Sulfide Bis-2-(5-phenylacetamido-1 2 4-thiadiazol-2-yl)ethyl Sulfide 西妥昔单抗  达沙替尼  GSK321 Ivosidenib  奥拉帕利  Temozolomide 
IDH1 基因突变与药物