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JAK2(Janus Kinase 2)

别名:JTK10 THCYT3
JAK2基因所编码的蛋白是一种非受体酪氨酸激酶,是Janus激酶家族的一员,该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路,许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都通过该信号传导途径诱导细胞的增殖、分化和凋亡。JAK与多种肿瘤尤其是血液肿瘤密切相关,AG490是近十几年JAK-STAT通路中应用较为广泛的JAKs抑制剂,在血液系统肿瘤和各实体瘤中发挥阻断JAK-STAT通路从而抑制肿瘤细胞生长侵袭。

基因组

JAK2-gene.png

靶向药

鲁索替尼  

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
急性淋巴细胞白血病 R683突变 暂无

JAK2突变主要通过JAK/STAT和PI3K/mTOR两条信号通路导致肿瘤发生,可能有效靶向药物包括mTOR抑制剂以及JAK抑制剂。

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 6192; Entrez Gene: 3717; Ensembl: ENSG00000096968; OMIM: 147796; UniProtKB: O60674

序列

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