MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复,是遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC)相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷,导致了染色体和微卫星不稳定,其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因,并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。

基因名:MLH1
别名:COCA2,FCC2,HNPCC,HNPCC2,hMLH1
基因ID:4292
Chromosome:
(GRCh37)
3 Start: 37034823 End: 37107380 Strand: 1
疾病: 林奇综合征 胃癌 
靶向药: Oxaliplatin 
MLH1 基因突变与药物