PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位,PI3Ks是一种脂激酶家族,能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型,其中IA型又分为IA和IB两个亚型,PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活性异常增强,促使细胞发生癌变,与结直肠癌、成胶质细胞瘤、胃癌、乳腺癌和肺癌相关。其重要致瘤机制为PI3K/AKT通路是细胞信号传导中一个重要通路,PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质如PIP3,PIP3可促使AKT转移到细胞膜上并被PDK1/PDK2活化,AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子,异常活化的AKT会导致肿瘤发生。

基因名:PIK3CA
别名:CLOVE,CWS5,MCAP,MCM,MCMTC,PI3K,PI3K-alpha,p110-alpha
基因ID:5290
Chromosome:
(GRCh37)
3 Start: 178865902 End: 178957881 Strand: 1
疾病: 乳腺癌  癌症 宫颈癌  结直肠癌  子宫内膜癌 上皮性卵巢癌 雌激素受体阳性乳腺癌 胃腺癌 多形性胶质母细胞瘤 头颈癌 头颈鳞状细胞癌 HER2受体阳性乳腺癌 侵袭性管状乳腺癌 lunG腺癌 肺非小细胞癌 黑色素瘤  默克尔细胞癌 胃癌  甲状腺癌 
靶向药: 17-AAG 5-fluorouracil Ado-trastuzumab Emtansine 阿法替尼  Alpelisib  Anti-EGFR Monoclonal Antibody Apitolisib Aspirin AZD5363 贝伐单抗  BEZ235 (NVP-BEZ235  Dactolisib) Buparlisib BYL719 (Alpelisib) 卡博替尼  Celecoxib 西妥昔单抗  CH5132799 Cisplatin Cyclophosphamide Doxorubicin Epirubicin 厄洛替尼  依维莫司  氟维司群  吉非替尼  Ibuprofen 艾代拉里斯  Irinotecan 拉帕替尼  MK-2206 NVP-BEZ235 Oxaliplatin Paclitaxel Palbociclib (PD0332991) 帕尼单抗  Perifosine PI103 PI3K Inhibitor Pictilisib PP242 Radiation Rapamycin (Sirolimus) 瑞戈非尼  瑞博西尼  Ridaforolimus Sulindac Tamoxifen Taselisib (GDC-0032) 西罗莫司  曲美替尼  曲妥珠单抗  维莫非尼 
PIK3CA 基因突变与药物