RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子,是第一个发现的抑癌基因,因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关,因此被命名为视网膜母细胞瘤基因(Retinoblastomal,RB1)。RB1具有维持染色质结构稳定的作用,处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合,作为细胞周期的负调控因子,阻止细胞通过G1-S检查点,使细胞周期停滞,RB1对抑制多种肿瘤的发生发挥着不可或缺的作用。

基因名:RB1
别名:OSRC,PPP1R130,RB,p105-Rb,pRb,pp110
基因ID:5925
Chromosome:
(GRCh37)
13 Start: 48877887 End: 49056122 Strand: 1
疾病: 乳腺癌  雌激素受体阳性乳腺癌 多形胶质母细胞瘤 肺非小细胞癌 肺小细胞癌 胰腺腺癌 膀胱癌 
靶向药: 5-fluorouracil Alpelisib (NVP-BYL719) Chemotherapy Doxorubicin Gemcitabine Mitomycin C 哌柏西利  Palbociclib (PD0332991) 瑞博西尼 
RB1 基因突变与药物