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SMAD4(SMAD family member 4)

别名:JIP DPC4 MADH4 MYHRS
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族,可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活,如转化生长因子TGF-β受体,因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子,SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物,转移位到细胞核内,与其他转录因子协同作用,调节TGF-β应答基因的转录。SMAD4功能失活或表达低下可能影响TGF-β的信号转导并参与肿瘤的形成。

基因组

SMAD4-gene.png

靶向药

  

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
结直肠癌 E330A 暂无
结直肠癌 D351突变 暂无
结直肠癌 D355E 暂无
结直肠癌 R361突变 暂无
结直肠癌 D537Y  

SMAD4的MH2是形成同源/异源聚合物的结合位点,该基因的突变位点主要发生在MH2结构域,从而导致转录活性缺陷。

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 6770; Entrez Gene: 4089; Ensembl: ENSG00000141646; OMIM: 600993; UniProtKB: Q13485

序列

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