SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族,可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活,如转化生长因子TGF-β受体,因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子,SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物,转移位到细胞核内,与其他转录因子协同作用,调节TGF-β应答基因的转录。SMAD4功能失活或表达低下可能影响TGF-β的信号转导并参与肿瘤的形成。

基因名:SMAD4
别名:DPC4,JIP,MADH4,MYHRS
基因ID:4089
Chromosome:
(GRCh37)
18 Start: 48494410 End: 48611415 Strand: 1
疾病: 结直肠癌  头颈鳞状细胞癌 青少年息肉综合征 肺非小细胞癌 胰腺腺癌 胰腺癌  胰管腺癌 前列腺癌 
靶向药: 5-fluorouracil 西妥昔单抗  Gemcitabine Lysine 帕尼单抗 
SMAD4 基因突变与药物