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SMO(Smoothened, Frizzled Class Receptor)

别名:Gx CRJS SMOH FZD11
Hedgehog(Hh)信号通过两个跨膜蛋白Patched(Ptc)和Smoothened(Smo)介导,在无Hedgehog的情况下,Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时,则解除了Ptc对Smo的抑制作用,激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细胞特异性增生,参与肿瘤的发生与发展,与基底细胞癌、肺癌或者乳腺癌密切相关。

基因组

SMO-gene.png

靶向药

维莫德吉   索尼德吉  

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
基底细胞瘤 A68V 暂无
基底细胞瘤 R199W 暂无
基底细胞瘤 T349I 暂无
基底细胞瘤 R485W 暂无
基底细胞瘤 L515F 暂无
基底细胞瘤 W535L 暂无
基底细胞瘤 R562Q 暂无
基底细胞瘤 A652V 暂无
基底细胞瘤 P755F 暂无
髓母细胞瘤 D473H 维莫德吉耐药

参考文献

最新进展

基因ID

HGNC: 11119; Entrez Gene: 6608; Ensembl: ENSG00000128602; OMIM: 601500; UniProtKB: Q99835

序列

相关基因

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