遗传

家族中曾经有人患癌,也不一定意味着后代中也会有人“在劫难逃”。大家要以积极的心态面对癌症,平时注意锻炼身体,有强健的体魄才能迎接更美满的人生。

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p53是最主要的抑癌基因,p53突变会导致LiFraumeni综合征。这种综合症的人患乳腺癌以及其它癌症如白血病、脑肿瘤、肉瘤的风险将会升高。...
遗传性乳腺癌最常见的原因是BRCA1和BRCA2基因突变。这两个基因参与修复受损的DNA,突变后导致蛋白功能异常引发癌症。BRCA1的突变平均导致一生中患乳腺癌的风险为55%-65%,对于...
家族性急性髓细胞白血病为常染色体显性遗传病,由多个基因突变造成,其中RUNX1基因为主要突变,与儿童急性髓细胞白血病相关,此外与实体瘤也有一定相关性,但仍缺乏数据。参考资料:
1...
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家族性甲状旁腺功能亢进(HPT)为常染色体显性遗传病,大部分HPT是由HRPT2基因突变造成的,与甲状旁腺瘤相关。参考资料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcance...
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家族性胃肠道间质瘤(GIST)为常染色体显性遗传病,是由C-KIT和PDGFRA基因突变造成的,与胃肠道间质瘤相关。参考资料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancer...
遗传性弥漫性胃癌(HDGC)为常染色体显性遗传病,是由CDH1基因突变造成的,HDGC患者导致患胃癌的风险显著增高,患者在一生中患胃癌的风险为70%至80%。女性患者也会增加患乳腺癌的几率...

范科尼贫血症

2016-11-26
范科尼贫血症(FA)为常染色体隐性遗传病,由FANC基因家族突变造成的,FANCB突变引起的为X连锁的隐性遗传病,FANCA突变占FA的绝大部分。FA与急性髓细胞白血病、肝癌、头颈部癌、食管...
遗传性多发性外生骨疣(HME)为常染色体显性遗传病,是由EXT1、EXT2和EXT3基因突变造成的,与恶性软骨肉瘤相关。参考资料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcan...
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Howelndash;Evans综合征又称为食管胼胝症(TylosiswithEsophagealCancer,TOC),为常染色体显性遗传病,与17号染色体上编码角蛋白的多个基因有关,胼胝症俗称老茧,一般长在手掌和...
先天性角化不良(DC)是可由多种基因突变造成的,超过半数的DC是由于DKC1基因突变造成的,为X连锁隐性遗传病,DC可增加患急性髓细胞白血病、头颈部以及食管鳞癌的风险。参考资料:
1....

Cowden综合征

2016-11-26
PTEN基因突变导致Cowden综合征,这种综合症的人患乳腺癌或者良性乳腺疾病的风险升高,也会导致身体其他部位如消化道、甲状腺、子宫和卵巢发生肿瘤的风险升高。...
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Costello综合征

2016-11-26
Costello综合征为常染色体显性遗传病,是由基因HRAS突变造成的,Costello综合征与多种实体瘤发病相关,其中超过半数的Costello综合征患者会得横纹肌肉瘤,参考资料:
1.LindorNM....
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Lynch综合征

2016-11-26
MLH1或MSH2等基因突变可以造成遗传性非息肉性大肠癌(hereditarynonpolyposiscoloncancer,HNPCC),也称Lynch综合征,大约2%-4%的结直肠癌是Lynch综合征造成的。此外还可以造成...

家族性脊索瘤

2016-11-26
家族性脊索瘤(CHDM)为常染色体低外显率的显性遗传病,目前仍没有确定有哪个基因变异造成,CHDM与脊索瘤发病相关。
参考资料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilia...

Carney综合征

2016-11-26
Carney综合征(CNC)为常染色体显性遗传病,I型Carney综合征是由PRKAR1A基因突变造成的,1/3的男性青少年和几乎所有成年男性的CNC患者会得睾丸癌。目前CNC与结直肠癌和胰腺癌的风险...
遗传性乳腺癌为常染色体显性遗传病,是BRCA1和BRCA2基因突变造成的,BRCA1的突变平均导致一生中患乳腺癌的风险为55%-65%,对于有些人风险高达80%。BRCA2的突变导致患乳腺的风险为...
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Bloom综合征

2016-11-26
Bloom综合征(BS)为常染色体隐性遗传病,是由BLM基因突变造成的,BLM综合征与急性白血病、淋巴瘤以及肾母细胞瘤显著相关,此外与多种癌症如肺癌、乳腺癌、食管癌、结直肠癌、宫颈癌...

BHD综合征

2016-11-26
BHD综合征(BHDS)为常染色体显性遗传病,是由FLCN基因突变造成的,BHDS患者得肾癌的风险是普通人的6.9倍。参考资料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancers...

BW综合征

2016-11-26
BW综合征(BWS)为常染色体显性遗传病,发病率为1/13700,BWS由多个基因突变造成,这些基因主要集中在染色体11p15,包括IGF2等基因,其中15%的BWS为家族性遗传。7.5%的BWS患者在8岁之前会...
基底细胞痣综合征(BCNS)为常染色体显性遗传病,是由PTCH基因突变造成的,约40%的BCNS患者会患基底细胞瘤,发病年龄一般在25岁左右;还增加儿童髓母细胞瘤的风险,发病年龄为2岁左右,此外...
毛细血管扩张性共济失调症(AT)为常染色体隐性遗传病,是由ATM基因突变造成的,1/3的AT患者会患上癌症,其中85%为非霍奇金淋巴瘤以及慢性或急性淋巴细胞白血病。此外AT患者的胃癌、...

SGB综合征

2016-11-26
SGB综合征(SGBS)为X连锁隐性遗传病,1型SGBS是由GPC3基因突变造成的,1型SGBS是由CXORF5基因突变造成的,SGBS患者与胚胎性肿瘤如肾母细胞密切相关,其他肿瘤如神经母细胞瘤、肝母细胞...

RTS综合征

2016-11-26
VHL基因突变导致VonHippel-Lindau综合征,简称VHL综合征,即CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病。...
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横纹样瘤易感综合征为常染色体不完全显性遗传病,是由SMARCB1基因突变造成的,与肾和肾外恶性横纹肌样瘤、脉络丛瘤、髓母细胞瘤以及胰腺神经内分泌肿瘤相关参考资料:
1.Lindor...
遗传性腺瘤性息肉是由于APC基因突变造成,大约1%的结直肠癌是遗传性腺瘤性息肉造成的。同时也会造成胰腺癌风险的升高...
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