PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。

基因名：PTEN
别名：10q23del,BZS,CWS1,DEC,GLM2,MHAM,MMAC1,PTEN1,TEP1
基因ID：5728
Chromosome：
(GRCh37)		10　Start:　89622870　End:　89731687　Strand:　1
药物： 坦螺旋霉素　 Capivasertib　 AZD8186　 Buparlisib　 阿培利司/阿博利布　 卡铂　西妥昔单抗　 Chemotherapy　顺铂　达可替尼 达克替尼　 多西他赛　EGFR Inhibitor　恩扎卢胺，恩杂鲁胺　 厄洛替尼　 依维莫司　 氟维司群　 吉非替尼　 Uprosertib　 Ipatasertib　 拉帕替尼　 LY294002　 MK-2206 2HCl　 MTOR Inhibitors　紫杉醇　帕尼单抗　 PD184352　 哌立福新　 Pictilisib　 Torkinib　 地磷莫司　 Taselisib　 替西罗莫司/坦西莫司　 曲妥珠单抗　 维莫非尼,威罗菲尼　
PTEN 基因突变与药物
PTEN 基因突变 R233*
Allele Registry ID：CA000549别名：R233X,ARG233TER,RS121909219
ClinVar ID：7813

PTEN R233*已被证明是一种功能缺失突变，PTEN缺失已成为乳腺癌大量研究的主题。PTEN缺失可能使细胞对PI3K mTOR抑制敏感。尽管仍有争议，但有数据支持PTEN丢失与预后不良相关，且预后无变化。
PTEN R233* has been shown to be a loss of function mutation, and PTEN loss has been the subject of considerable research in breast cancer. PTEN loss may sensitize cells to PI3K-mTOR inhibition. While still being debated, there is data to support that PTEN loss is both associated with poorer prognosis, and no change in prognosis.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
108971767289717672CT
Transcript
ENST00000371953.3
基因序列
NM_000314.6:c.697C>003eT
NP_000305.3:p.Arg233Ter
ENST00000371953.3:c.697C>003eT
NC_000010.10:g.89717672C>003eT