ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t（9;22）染色体易位，导致BCR（breakpoint cluster region）与ABL1基因的融合，9号与22号染色体易位产生变异的染色体也叫费城染色体（ Philadelphia chromosome，Ph），这种类型的融合基因常见于慢性髓细胞白血病。

基因名：ABL1
别名：ABL,JTK7,bcr/abl,c-ABL,c-ABL1,p150,v-abl
基因ID：25
Chromosome：
(GRCh37)		9　Start:　133589333　End:　133763062　Strand:　1
药物： 阿昔替尼　 博舒替尼　 达沙替尼　 伊马替尼　 Imatinib Mesilate　Imatinib Mesylate　Imatinib (STI571)　尼洛替尼,尼罗替尼　 高三尖杉酯碱　 帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼　 Tyrosine Kinase Inhibitor　
ABL1 基因突变与药物
ABL1 基因突变 BCR-ABL F317L
Allele Registry ID：CA16602794别名：F336L,F317L,RS1057519773
ClinVar ID：376352

BCR-ABL F317L和类似的BCR-ABL T315I突变一样，正成为CML患者对一线治疗耐药的常见临床标志。已证明它对达沙替尼具有耐药性，但对波纳替尼和其他第二代抑制剂反应良好。
BCR-ABL F317L, like the similar BCR-ABL T315I mutation, is becoming a common clinical marker for resistance to front-line therapies in CML. It has been shown to confer resistance to dasatinib, but responds well to ponatinib and other second generation inhibitors.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
9133748288133748288TC
Transcript
ENST00000318560.5
基因序列
NC_000009.11:g.133748288T>003eC
NP_005148.2:p.Phe317Leu
NM_005157.5:c.949T>003eC
ENST00000318560.5:c.949T>003eC