EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，由单体转化为二聚体以及发生自体酪氨酸磷酸化，激活后的EGFR可以再磷酸化下游蛋白，包括调控细胞存活的PI3K-AKT-mTOR信号通路 和调控细胞增殖的RAS-RAF-MEK-ERK信号通路，EGFR的突变和表达水平的升高与多种癌症相关，其中肺癌最为常见。

基因名：EGFR
别名：ERBB,ERBB1,HER1,NISBD2,PIG61,mENA
基因ID：1956
Chromosome：
(GRCh37)		7　Start:　55086714　End:　55324313　Strand:　1
药物： 氟尿嘧啶　AEE788　 阿法替尼　 贝伐单抗，贝伐珠单抗　 博舒替尼　 布加替尼 布格替尼 布吉他滨　 帕尼单抗　 西妥昔单抗　 卡奈替尼　 顺铂　克唑替尼　 CRS/IPHC　达可替尼 达克替尼　 多西他赛　EGFR Inhibitor　厄洛替尼　 吉非替尼　 埃克替尼　 拉帕替尼　 度伐利尤单抗，德瓦鲁单抗　 来那替尼，奈拉替尼　 尼妥珠单抗　 奥希替尼　 培美曲塞　PF 00299804　PLATINUM　替西罗莫司/坦西莫司　 Rintega　 Rociletinib　 星形孢菌素　 Sym004　 莫博赛替尼，莫博替尼　
EGFR 基因突变与药物
EGFR 基因突变 EXON 19 DELETION
Allele Registry ID：别名：
ClinVar ID：

EGFR外显子19的缺失在肺癌中最常见。在非小细胞肺癌中，这些缺失对egfr酪氨酸激酶抑制剂gefitinib、afatinib和erlotinib敏感。也有数据表明这一事件是肺腺癌的一个好的预后标志。
Deletions within exon 19 of EGFR are most common in lung cancer. These deletions, in non-small cell lung cancer, have been shown to be sensitive to the EGFR tyrosine kinase inhibitors gefitinib, afatinib, and erlotinib. There is also data to suggest that this event is a good prognostic marker in lung adenocarcinoma.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
75524241555242513
Transcript
ENST00000275493.2
基因序列
ENST00000275493.2:c.2185_2283del