EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白,也是表皮生长因子受体家族中的一员,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,由单体转化为二聚体以及发生自体酪氨酸磷酸化,激活后的EGFR可以再磷酸化下游蛋白,包括调控细胞存活的PI3K-AKT-mTOR信号通路 和调控细胞增殖的RAS-RAF-MEK-ERK信号通路,EGFR的突变和表达水平的升高与多种癌症相关,其中肺癌最为常见。

基因名:EGFR
别名:ERBB,ERBB1,HER1,NISBD2,PIG61,mENA
基因ID:1956
Chromosome:
(GRCh37)
7 Start: 55086714 End: 55324313 Strand: 1
药物: 氟尿嘧啶 AEE788  阿法替尼  贝伐单抗,贝伐珠单抗  博舒替尼  布加替尼 布格替尼 布吉他滨  帕尼单抗  西妥昔单抗  卡奈替尼  顺铂 克唑替尼  CRS/IPHC 达可替尼 达克替尼  多西他赛 EGFR Inhibitor 厄洛替尼  吉非替尼  埃克替尼  拉帕替尼  度伐利尤单抗,德瓦鲁单抗  来那替尼,奈拉替尼  尼妥珠单抗  奥希替尼  培美曲塞 PF 00299804 PLATINUM 替西罗莫司/坦西莫司  Rintega  Rociletinib  星形孢菌素  Sym004  莫博赛替尼,莫博替尼 
EGFR 基因突变与药物
EGFR 基因突变 L858R
Allele Registry ID:CA126713别名:LEU858ARG,RS121434568
ClinVar ID:16609

EGFR L858R长期以来被认为是一种功能上显著的癌症突变,是肺癌中最常见的单一突变之一。最适合描述非小细胞肺癌(NSCLC),突变似乎赋予第一代和第二代tki的敏感性,如吉非替尼和奈拉汀尼。与单纯化疗相比,接受tki's治疗的NSCLC患者的总生存率和无进展生存率有所提高。第三代tki目前正在进行临床试验,专门研究eGFR的突变形式,其中一些已经显示出治疗对早期tki治疗无效的患者的疗效。
EGFR L858R has long been recognized as a functionally significant mutation in cancer, and is one of the most prevalent single mutations in lung cancer. Best described in non-small cell lung cancer (NSCLC), the mutation seems to confer sensitivity to first and second generation TKI's like gefitinib and neratinib. NSCLC patients with this mutation treated with TKI's show increased overall and progression-free survival, as compared to chemotherapy alone. Third generation TKI's are currently in clinical trials that specifically focus on mutant forms of EGFR, a few of which have shown efficacy in treating patients that failed to respond to earlier generation TKI therapies.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
75525951555259515TG
Transcript
ENST00000275493.2
基因序列
NC_000007.13:g.55259515T>003eG
NM_005228.4:c.2573T>003eG
ENST00000275493.2:c.2573T>003eG
NP_005219.2:p.Leu858Arg