EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，由单体转化为二聚体以及发生自体酪氨酸磷酸化，激活后的EGFR可以再磷酸化下游蛋白，包括调控细胞存活的PI3K-AKT-mTOR信号通路 和调控细胞增殖的RAS-RAF-MEK-ERK信号通路，EGFR的突变和表达水平的升高与多种癌症相关，其中肺癌最为常见。

基因名：EGFR
别名：ERBB,ERBB1,HER1,NISBD2,PIG61,mENA
基因ID：1956
Chromosome：
(GRCh37)		7　Start:　55086714　End:　55324313　Strand:　1
药物： 氟尿嘧啶　AEE788　 阿法替尼　 贝伐单抗，贝伐珠单抗　 博舒替尼　 布加替尼 布格替尼 布吉他滨　 帕尼单抗　 西妥昔单抗　 卡奈替尼　 顺铂　克唑替尼　 CRS/IPHC　达可替尼 达克替尼　 多西他赛　EGFR Inhibitor　厄洛替尼　 吉非替尼　 埃克替尼　 拉帕替尼　 度伐利尤单抗，德瓦鲁单抗　 来那替尼，奈拉替尼　 尼妥珠单抗　 奥希替尼　 培美曲塞　PF 00299804　PLATINUM　替西罗莫司/坦西莫司　 Rintega　 Rociletinib　 星形孢菌素　 Sym004　 莫博赛替尼，莫博替尼　
EGFR 基因突变与药物
EGFR 基因突变 G719S
Allele Registry ID：CA126722别名：GLY719SER,RS28929495
ClinVar ID：16612

虽然不像L858R突变那样反复出现，但EGFR G719S也被证明是一种激活突变。在肺癌细胞系中，它也对酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼和厄洛替尼具有敏感性。
While not as recurrent as the L858R mutation, EGFR G719S has also been shown to be an activating mutation. In lung cancer cell lines, it also confers sensitivity to the tyrosine kinase inhibitors gefitinib and erlotinib.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
75524170755241707GA
Transcript
ENST00000275493.2
基因序列
ENST00000275493.2:c.2155G>003eA
NC_000007.13:g.55241707G>003eA
NM_005228.4:c.2155G>003eA
NP_005219.2:p.Gly719Ser