P53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型的p53基因则不具备这项功能,事实上p53是一个最重要的抑癌基因,该基因的异常与超过半数的肿瘤相关。p53最突出特点就是它是一个转录因子,这些靶基因中有很多都与细胞凋亡或细胞周期调控过程有关,比如编码细胞周期依赖性蛋白激酶抑制蛋白的p21基因和凋亡前体蛋白BAX的编码基因等。在众多p53蛋白的“伴侣”蛋白中最为著名也最为重要的蛋白是MDM2蛋白它能与p53蛋白紧密结合,并抑制其生物学活性。另外,抑癌因子ARF通过与MDM2蛋白相结合,从而“解放”p53蛋白,使p53蛋白发挥抑癌作用。p53也能起到转录因子之外的作用,与胞质中的Bcl2家族蛋白发生相互作用,使得线粒体外膜通透性增高,诱发细胞凋亡。

基因名:TP53
别名:BCC7,LFS1,P53,TRP53
基因ID:7157
Chromosome:
(GRCh37)
17 Start: 7565097 End: 7590856 Strand: -1
药物: Adjuvant Chemotherapy 阿仑单抗  AMGMDS3 硼替佐米  卡培他滨  卡铂 西妥昔单抗  Chemotherapy 顺铂 多西他赛 多柔比星 EAP Protocol 依托泊苷 丝裂霉素 Nutlin-3a  奥沙利铂 帕唑帕尼,培唑帕尼  RG7112  司美替尼  他莫昔芬 维莫非尼,威罗菲尼  维奈妥拉/维奈克拉/维奈托克 
TP53 基因突变与药物
TP53 基因突变 R249
Allele Registry ID:CA16602484别名:ARG249
ClinVar ID:376015

与野生型突变株相比,这种突变株对阿霉素治疗反应更灵敏。虽然个体TP53突变的预后影响受所研究队列的影响,但有人认为,与野生型相比,R249突变与乳腺癌患者更差的总生存率相关。
This mutant is also more responsive to treatment with doxorubicin than its wild-type counterparts. While the prognostic impact of individual TP53 mutations is influenced by the cohort being studied, it has been suggested that the R249 mutants have been correlated with worse overall survival in breast cancer patients when compared to wild-type.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
1775775357577535CG
Transcript
ENST00000269305.4
基因序列
NC_000017.10:g.7577535C>003eG