P53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型的p53基因则不具备这项功能,事实上p53是一个最重要的抑癌基因,该基因的异常与超过半数的肿瘤相关。p53最突出特点就是它是一个转录因子,这些靶基因中有很多都与细胞凋亡或细胞周期调控过程有关,比如编码细胞周期依赖性蛋白激酶抑制蛋白的p21基因和凋亡前体蛋白BAX的编码基因等。在众多p53蛋白的“伴侣”蛋白中最为著名也最为重要的蛋白是MDM2蛋白它能与p53蛋白紧密结合,并抑制其生物学活性。另外,抑癌因子ARF通过与MDM2蛋白相结合,从而“解放”p53蛋白,使p53蛋白发挥抑癌作用。p53也能起到转录因子之外的作用,与胞质中的Bcl2家族蛋白发生相互作用,使得线粒体外膜通透性增高,诱发细胞凋亡。
p53突变是研究中使用的一种桶型变异体,它是将所有p53突变病例与p53过度表达结合起来构建的。这包括p53突变或过度表达的病例或两者同时发生的病例。
P53 ALTERATION is a bucket type variant used in studies which is constructed by combining all cases of p53 mutation together with p53 overexpression. This includes cases which have p53 mutation or overexpression alone or as well as cases where both occur in combination.