P53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型的p53基因则不具备这项功能,事实上p53是一个最重要的抑癌基因,该基因的异常与超过半数的肿瘤相关。p53最突出特点就是它是一个转录因子,这些靶基因中有很多都与细胞凋亡或细胞周期调控过程有关,比如编码细胞周期依赖性蛋白激酶抑制蛋白的p21基因和凋亡前体蛋白BAX的编码基因等。在众多p53蛋白的“伴侣”蛋白中最为著名也最为重要的蛋白是MDM2蛋白它能与p53蛋白紧密结合,并抑制其生物学活性。另外,抑癌因子ARF通过与MDM2蛋白相结合,从而“解放”p53蛋白,使p53蛋白发挥抑癌作用。p53也能起到转录因子之外的作用,与胞质中的Bcl2家族蛋白发生相互作用,使得线粒体外膜通透性增高,诱发细胞凋亡。

基因名:TP53
别名:BCC7,LFS1,P53,TRP53
基因ID:7157
Chromosome:
(GRCh37)
17 Start: 7565097 End: 7590856 Strand: -1
药物: Adjuvant Chemotherapy 阿仑单抗  AMGMDS3 硼替佐米  卡培他滨  卡铂 西妥昔单抗  Chemotherapy 顺铂 多西他赛 多柔比星 EAP Protocol 依托泊苷 丝裂霉素 Nutlin-3a  奥沙利铂 帕唑帕尼,培唑帕尼  RG7112  司美替尼  他莫昔芬 维莫非尼,威罗菲尼  维奈妥拉/维奈克拉/维奈托克 
TP53 基因突变与药物
TP53 基因突变 DELETERIOUS MUTATION
Allele Registry ID:别名:
ClinVar ID:

有害突变是TP53的突变,其先前的特征表明对TP53蛋白功能有显著的有害影响。\n激活TP53突变可阻止MDM2-TP53相互作用抑制剂的靶向活性和功效。
Deleterious mutations are mutations of TP53 with prior characterization demonstrating significant deleterious effect on TP53 protein function.\nInactivating TP53 mutations prevent on target activity and efficacy of MDM2-TP53 interaction inhibitors.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
1775717207590856
Transcript
ENST00000269305.4
基因序列