CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本,至少编码3个不同的蛋白,其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF),p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂,p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解,这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53,从而控制细胞从G1期转到S期,基因突变或缺失与多种肿瘤相关,是一个非常重要的抑癌基因。
基本信息
是否空腹:非空腹
参考价格:40-80元
正常值
无突变。
临床意义
P16基因的突变与缺失,是判断肿瘤的性质及预后的一项重要指标。
1.P16基因已经在肺癌、乳腺癌、脑肿瘤、骨肿瘤、皮肤癌、膀胱癌、肾癌、卵巢癌和淋巴瘤、黑色素瘤中发现纯合子缺失以及无义,错义及移码突变,表明P16基因以缺失,突变方式广泛参予肿瘤形成,检测P16基因有无改变对判断患者肿瘤的易感性以及预测肿瘤的预后,具有十分重要的临床意义。
2.P16基因体积小,只有P53的1/10,用于基因诊疗、更易操作,对临床肿瘤治疗更具有现实意义。
3.P16抑癌基因突变发生较迟,随着肿瘤临床分期的增高,突变阳性率增加。
注意事项
1、无绝对或相对禁忌症。
2、检测过程中严格避免标本的污染。
检查过程
采取正确的检查。
不适宜人群
无检查适应症者不宜进行检查。
不良反应与风险
1、感染:采集血液时注意无菌操作,采血处避免水液等污染,以免局部感染。
2、出血:采血后给予充分按压时间,尤其有凝血障碍,出血倾向者,避免局部皮下渗血,淤青肿胀。
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