APC为抑癌基因,所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用,也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉(FAP),这是一种常染色体显性遗传疾病,通常易发生癌变,主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列,因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-catenin磷酸化复合体,导致细胞质内游离的β-catenin不被泛素化降解而过量积累,从而其下游基因c-myc、cyclinD1等异常激活引发肿瘤。

  1. 基因通路图
基因名:APC
别名:BTPS2,DP2,DP2.5,DP3,GS,PPP1R46
基因ID:324
Chromosome:
(GRCh37)
5 Start: 112043195 End: 112181936 Strand: 1
信号通路: 侵袭和转移  肿瘤干细胞  遗传相关 
靶向药: G007-LK  JW55 
化疗药:
APC 基因突变与药物

相关基因检测