PTPN11基因编码的是酪氨酸磷酸酶Shp2,是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成员。PTPs是重要的信号分子,在大多数组织中广泛表达,调节多种细胞功能,如丝裂原活化、能量代谢调、基因转录以及细胞迁移,在这个基因的突变与努南综合征(Noonan syndrome)以及急性髓细胞白血病相关。

  1. 基因通路图
基因名:PTPN11
别名:BPTP3,CFC,JMML,METCDS,NS1,PTP-1D,PTP2C,SH-PTP2,SH-PTP3,SHP2
基因ID:5781
Chromosome:
(GRCh37)
12 Start: 112856155 End: 112947717 Strand: 1
信号通路: 细胞增殖  炎症相关 
PTPN11 基因突变与药物

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