毛细血管扩张性共济失调症(Ataxia Telangiectasia,AT)为常染色体隐性遗传病,是由ATM基因突变造成的,1/3的AT患者会患上癌症,其中85%为非霍奇金淋巴瘤以及慢性或急性淋巴细胞白血病。此外AT患者的胃癌、髓母细胞瘤、基底细胞瘤、脑胶质瘤、子宫瘤的风险都会升高,卵巢无性细胞瘤的风险未知。
当ATM基因发生单拷贝突变,增不表现AT,但患乳腺癌的风险升高。
参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.
2. Koksal Y. et al. Dysgerminoma in a child with ataxia-telangiectasia. Pediatr Hematol Oncol. 2007;24:431–436.
3. http://www.cancer.org/
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