毛细血管扩张性共济失调症

文章来源: 网络 于2016-11-26 15:14:59发布 新闻转自各大新闻媒体,新闻内容并不代表本网立场!如有侵权请联系管理员删除!

首页  /  预防  /  遗传

毛细血管扩张性共济失调症(Ataxia Telangiectasia,AT)为常染色体隐性遗传病,是由ATM基因突变造成的,1/3的AT患者会患上癌症,其中85%为非霍奇金淋巴瘤以及慢性或急性淋巴细胞白血病。此外AT患者的胃癌、髓母细胞瘤、基底细胞瘤、脑胶质瘤、子宫瘤的风险都会升高,卵巢无性细胞瘤的风险未知。
当ATM基因发生单拷贝突变,增不表现AT,但患乳腺癌的风险升高。

 

参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.
2. Koksal  Y. et al. Dysgerminoma in a child with ataxia-telangiectasia. Pediatr Hematol Oncol. 2007;24:431–436.
3. http://www.cancer.org/



扫描上面二维码在移动端打开阅读