Bloom综合征(Bloom Syndrome,BS)为常染色体隐性遗传病,是由BLM基因突变造成的,BLM综合征与急性白血病、淋巴瘤以及肾母细胞瘤显著相关,此外与多种癌症如肺癌、乳腺癌、食管癌、结直肠癌、宫颈癌等有相关性。
参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.
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