范科尼贫血症(Fanconi Anemia,FA)为常染色体隐性遗传病,由FANC基因家族突变造成的,FANCB突变引起的为X连锁的隐性遗传病,FANCA突变占FA的绝大部分。FA与急性髓细胞白血病、肝癌、头颈部癌、食管癌、脑瘤以及女性的外阴和宫颈癌相关。
参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.
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