李法美尼综合征(Li–Fraumeni Syndrome,LFS)为常染色体显性遗传病,是由p53基因突变造成的,p53是最主要的抑癌基因,LFS患者在30岁以前得恶性肿瘤的概率为50%,到70岁的风险达到90%。LFS与广谱肿瘤发生相关,包括乳腺癌、白血病、软组织肉瘤、骨癌、脑瘤的风险将会升高。,例如女性LFS患者的乳腺癌和血液系统肿瘤是正常人的100倍。
参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.
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