遗传多发性黑色素瘤(Multiple Melanoma, Hereditary )为常染色体隐性遗传病,是由CDKN2A 、CDK4 等基因突变造成的,CDKN2A疾病突变导致患黑色瘤的风险提高75-100倍,患胰腺癌的风险提高38倍,此外还与乳腺癌、眼内黑色素瘤相关。
参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.
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