奈梅亨破损综合症(Nijmegen Breakage Syndrome,NBS)为常染色体隐性遗传病,是由NBS1基因突变造成的,约35%的NBS患者在15岁之前患恶性肿瘤,一般为B细胞淋巴瘤等血液系统肿瘤,NBS基因单拷贝突变不会导致奈梅亨破损综合症,但会增加前列腺癌、乳腺癌、胃癌、结直肠癌的风险。
参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.
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