遗传性副神经节瘤(Paraganglioma, Hereditary,PGL)为常染色体显性遗传病,1型PGL是由SDHD基因突变造成的,2型PGL的致病基因仍然不清楚,3型PGL是由SDHC基因突变造成的,4型PGL是由SDHB基因突变造成的,遗传性副神经节瘤导致副神经节瘤高发,也与其他肿瘤包括肾癌(SDHB突变),星形细胞瘤,甲状腺乳头状癌以及甲状旁腺腺瘤相关。
参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.
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