黑斑息肉综合征(Peutz–Jeghers Syndrome,PJS)为常染色体显性遗传病,是由STK11基因突变造成的,症状表现为在嘴唇和口腔上长色素斑,在胃肠道和泌尿器官上长息肉,这个基因突变在64岁之前得癌症的概率为93%,这些癌症包括结结肠癌、胰腺癌、食管癌、胃癌、小肠癌、肺癌、睾丸癌、乳腺癌、子宫癌、卵巢癌和宫颈癌。
参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.
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