VHL综合征(von Hippel–Lindau Syndrome,VHL)为常染色体显性遗传病,是由VHL基因突变造成的,与透明肾细胞癌相关,平均发病年龄为40岁。VHL也能导致胰岛细胞癌发病风险增加,此外还与内淋巴囊肿瘤相关。
参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.
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