ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t(9;22)染色体易位,导致BCR(breakpoint cluster region)与ABL1基因的融合,9号与22号染色体易位产生变异的染色体也叫费城染色体( Philadelphia chromosome,Ph),这种类型的融合基因常见于慢性髓细胞白血病。

  1. 基因通路图
基因名:ABL1
别名:ABL,JTK7,bcr/abl,c-ABL,c-ABL1,p150,v-abl
基因ID:25
Chromosome:
(GRCh37)
9 Start: 133589333 End: 133763062 Strand: 1
信号通路: 细胞增殖  细胞周期 
靶向药: 阿昔替尼  博舒替尼  达沙替尼  伊马替尼  Imatinib Mesilate Imatinib Mesylate Imatinib (STI571) 尼洛替尼,尼罗替尼  高三尖杉酯碱  帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼  Tyrosine Kinase Inhibitor 
化疗药:
ABL1 基因突变与药物

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