随着肿瘤靶向治疗和个性化治疗方法的不断进步，越来越多的医生意识到了对肿瘤进行基因组测序的重要性。从肿瘤基因组分析中往往能找到更有针对性和更有效的靶向治疗方案，为患者带来更好的疗效。不过，从大量的基因组数据中迅速找到潜在的治疗方案并不是一件容易的事情，但这却是计算机和人工智能程序能够发挥作用的地方。

最近，IBM 和纽约基因组中心合作发表了一项研究，IBM 的沃森人工智能系统在分析一位脑瘤患者的基因组数据上通过少得多的时间，得到了和一组专家相同的结果。这项研究发表在了最近的《Neurology Genetics》杂志上。

IBM 沃森分析了脑肿瘤的基因组数据。图片来源：fiercebiotech

这项探索性的研究是在一位胶质母细胞瘤的患者身上进行的。胶质母细胞瘤是一种非常凶险的癌症，死亡率很高，确诊后的平均存活时间不到 15 个月。对于这样的癌症患者来说，时间是极其宝贵的，越早找到有针对性的治疗方案，就越有可能延长患者的生命。

早在 2014 年时，IBM 就与纽约基因组中心展开了合作，基于 IBM 的沃森人工智能系统开发一个专门分析肿瘤基因组的程序，称之为沃森基因组分析。这个团队在这位患者身上试用了这个程序的β版本。它可以从超过 2700 万篇生物医学方面的论文中寻找针对特定基因变化的靶向治疗方案。

科研人员从这位患者身上获取了肿瘤的活检样本以及一份血样，并对两份样品中的 DNA 和肿瘤中的 RNA 进行了测序。为了进行比较，这些测序数据被分别送给了 IBM 沃森基因组程序和一个由生物信息学家和肿瘤学家组成的专家团队进行分析。沃森系统仅仅用了 10 分钟就完成了一份可供考虑的临床治疗方案的报告，而专家组的人工分析花了 160 个小时，才得到了一份相似的报告。沃森系统甚至还比专家组找到了更多的可能进行靶向治疗的基因突变。

这项研究的通讯作者、纽约基因组中心创始人兼主管、洛克菲勒大学教授 Robert Darnell 博士表示：“我们的合作探索了利用基因组学帮助癌症患者的前沿挑战和机遇。我们提供了对于两个关键问题的初步看法：从不同的商业或研究用癌症基因组平台中可以提取哪些临床价值，以及如何考虑扩大该价值的用途。”

沃森基因组程序的创新领袖 Vanessa Michelini 认为：“这项研究展示了沃森基因组程序在帮助医生扩大精准肿瘤治疗方案的应用上的巨大潜力。癌症基因组学的临床研究领军人物正在将精准医学应用到癌症患者方面取得巨大的进展，但分析基因组数据仍是一个很大的障碍，那就是沃森可以帮助的地方。”

这项研究是纽约基因组中心推进下一代测序技术在精准医疗中的应用的努力的一部分。为了进一步验证和改进沃森基因组程序，纽约基因组中心正在进行一项更大规模的胶质母细胞瘤试验，以及另一项有多达 200 名各种癌症患者参加的试验。

我们希望这个程序能够早日获得广泛的应用，为更多癌症患者带来精准治疗方案。

参考资料：

[1] IBM Watson takes on whole-genomesequencing of brain tumor in early study

[2] Study by New York Genome Center and IBMDemonstrates Potential for AI and Whole Genome Sequencing to Scale Access toPrecision Medicine

[3] Comparing sequencing assays andhuman-machine analyses in actionable genomics for glioblastoma

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