癌症是个基因病：
癌症从本质上来说是一种基因病，所有的癌症均源自驱动基因突变 。
人人体内都有原癌基因，还有抑癌基因。正常情况下，原癌基因和抑癌基因维持着平衡。
– 原癌基因主管细胞分裂、增殖，人的生长需要它。
– 抑癌基因负责管束细胞过度分裂、增殖。
当这些基因发生突变（又叫驱动性基因突变），原癌基因、抑癌基因失衡，导致细胞癌变。
癌症的靶向治疗：
肿瘤靶向治疗是指通过检测肿瘤中是否存在导致肿瘤生长的基因突变或基因谱变化，以此确定针对特异性驱动基因突变的治疗方法。
肿瘤的基因突变类型很多，不同基因突变类型使用不同的靶向药物，只有明确了基因突变类型，正确选择靶向药物治疗，才能使患者获益。
靶向药物被赋予了靶向能力，能瞄准特定的病变部位，在目标部位蓄积或释放有效成分，在目标局部形成相对较高的浓度，在提高药效的同时抑制毒副作用，减少对正常组织、细胞的伤害。
形象地说，传统的化疗、放疗就像地毯式轰炸，目标不明确，肿瘤细胞与人体正常细胞都被击溃；而靶向治疗就像精准制导的巡航导弹，有的放矢，能准确击中癌变部位。
癌症的基因检测：
在选择靶向治疗前，首先必须进行基因检测。对于特定的靶向药物，使用前应做相关的基因检测，弄清楚患者体内的肿瘤细胞上是否有符合相关靶向药物“打击”的位点。有了“敏感”的靶点，药物才能起效。后期若出现耐药性或者基因再突变，需要再一次进行基因检测，选择更换另一种靶向药物。
到底需要检测哪些基因。由于每个癌症都有特定的基因突变特征，因此不同癌种需要检测的基因也不一样。对于非小细胞肺癌患者而言，可仅针对指南明确推荐的基因（如单基因或者8基因panel）检测或者全面基因（如~500基因大panel或全外显子）检测：
1、针对指南推荐的检测基因：
美国综合癌症网络NCCN指南中明确推荐了8项基因检测：EGFR/ALK／BRAF/KRAS/MET/RET/ROS1/HER2，这些基因检测有充足的临床证据能给患者带来获益。其中EGFR、ALK、MET、ROS1在国内已有对应的上市靶向药物。例如：
（1）检测到EGFR突变的个体，推荐使用EGFR抑制剂（特罗凯、易瑞沙、凯美纳等）进行靶向治疗；
（2）检测到EGFR T790M突变的个体，推荐使用奥希替尼 （泰瑞沙）治疗；
（3） 检测到ALK融合突变的个体，推荐使用ALK抑制剂（克唑替尼、色瑞替尼、艾乐替尼等）进行靶向治疗
2、全面基因检测：
（1）Ⅱ/Ⅲ期临床实验药物靶点基因：Ⅱ／Ⅲ期临床试验用药是指已证实对人体安全，尚待数据证明对患病人群疗效的新型靶向药物，是新药上市前的必经阶段。入组临床试验可以为患者争取到使用新型靶向药的机会。
（2）跨适应症药物靶点基因：靶向药说明书上常会标明本品适用于某种疾病（如肺癌），临床上称之为该药物的“适应症”。这说明这个药物上市前的临床试验是在肺癌人群中完成的。例如肺癌常见EGFR型、ALK型，同时也有罕见型，如HER2型。如HER2抑制剂赫赛汀已获批为乳腺癌适应症，NCCN也推荐“跨适应症”用于治疗肺癌，但仍要严格和医生充分沟通。
（3）肿瘤突变负荷/肿瘤新抗原检测：最近两年，免疫治疗在肺癌的治疗领域掀起了惊涛骇浪，其中PD-1/L1抗体更是被看做是“抗癌神药”， PD-L1高表达是判断该类药物是否有效的重要指标，但绝非唯一指标，目前已经发现肿瘤突变负荷越高，治疗应答越好，其原因为肿瘤突变负荷越高,产生的肿瘤新抗原就越多，被PD-1/L1抗体激活的免疫系统就有东西可抗击。此外，肿瘤新抗原还可以用于生产个性化肿瘤疫苗，为患者提供最精准的免疫治疗。
（4）错配修复基因检测（dMMR）：PD-1抗体派姆单抗（Keytruda）于2017年5月被FDA批准用于治疗带有微卫星不稳定性高（MSI-H）或错配修复缺陷（dMMR）变异的所有实体瘤患者，堪称世上第一个“广谱抗癌药”。 其原因为DNA错配修复基因突变导致其修复DNA能力受损，DNA突变则在肿瘤细胞内积累，或者说肿瘤突变负荷升高，肿瘤新抗原增加，其中微卫星不稳定性是dMMR最为明显表现。
选择哪种检测方案。针对性指南推荐的基因检测优点为价格较低，缺点为1. 检测基因个数少，检测不够全面，不同肿瘤能根据基因型进行异病同治，患者可能失去相对安全且可能有效的治疗机会。2. 未来出现新的靶点和靶向药物时，需要重新获取患者的肿瘤组织进行基因检测，这对于很多患者非常困难。全面基因检测其优点是在现有医学水平上，可为患者提供一切治疗方案的可能性，从而筛选出最佳方案。尤其是外显子测序，对于检测肿瘤突变负荷和肿瘤新抗原，预测PD-1/PD-L1抗体有效性及制作个性化疫苗，是必不可少的一项检测，其缺点为检测费用贵。
基因检测费用：
基因检测的费用与检测基因个数、覆盖目标基因深度相关。检测几个基因的费用大概在2000上下，价格差异不大。全面基因检测的费用都在1万以上，目前在市场上，癌症全面基因检测由于各机构检测成本的差异和中介的利润影响，价格差异非常大，同样的全基因检测定价最高的竟然达到6~7万。
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