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科学家找到了一个可用于诊断高危乳腺癌的新肿瘤标志物，新方法最多可比现有的筛查方法提早 1 年发现肿瘤，该研究成果近日发表于《基因组医学》。英国伦敦大学学院牵头的这项研究发现，乳腺癌样本 DNA 上一个叫作 EFC#93 的区域会出现异常的 DNA 甲基化模式。重要的是，在乳腺中的癌细胞达到影像学可检出的大小之前，血清中便已经可以检测到这些甲基化 DNA 了。

该研究通讯作者、伦敦大学学院教授 Martin Widschwendter 说：“我们的研究首次证明了像 EFC#93 这样的血清 DNA 甲基化标志物，可以为高危乳腺癌提供特异性很高的诊断指标，将诊断时间最多提早 1 年。这项技术可能会让个性化治疗成为现实，甚至可以在没有影像学证据之前就开始个性化治疗。”

Widschwendter 补充说，研究发现通过检测血清中的 EFC#93DNA 甲基化，可以正确鉴别出之后 3~6 个月内被诊断患有高危乳腺癌的 43% 的女性，以及之后 6~12 个月内被诊断患有高危乳腺癌的 25% 的女性。

DNA 甲基化就是给 DNA 加上一个甲基基团，而这样的基团常会影响基因的表达。异常的 DNA 甲基化在人类肿瘤中十分常见，而在乳腺癌的发展过程中，甲基化的变化会出现得非常早。

研究者首先收集了 419 名乳腺癌患者的血清样本，收集的时间点有两个——化疗前和化疗完成后，并分析样本中 EFC#93 DNA 甲基化的情况。他们发现化疗前采集的样本中如果有异常的 DNA 甲基化，就意味着病人预后较差，且无论病人体内是否能检测到循环肿瘤细胞（即从原发肿瘤散落到血液或淋巴系统中并全身循环的细胞），均不影响这一预后。

为了求证 EFC#93 是否可以作为不良预后的早期诊断（即在肿瘤可见前就做出诊断）的标志物，作者又进一步分析了 925 名健康女性的血清样本，其中有 229 名女性在提供样本后的 3 年内罹患了高危乳腺癌，231 名女性罹患了非高危乳腺癌。

Widschwendter 说：“利用血清 DNA 甲基化标志物 EFC#93，对经乳腺钼靶诊断为乳腺癌的女性确诊前 6 个月采集的血清进行检测，可正确鉴别出之后罹患高危乳腺癌的患者（之后因乳腺癌去世的患者）中的 43%，同时可以鉴别出之后未患乳腺癌的女性中的 88%”。这两个数字分别代表了该标志物对高危乳腺癌的敏感性，及标志物本身的特异性。

“重要的是，EFC#93 并不会提早诊断出非高危乳腺癌。与此形成对比的是，乳腺钼靶筛查的特异性为 88%~92%，但过度诊断很多——有些被侦测到的肿瘤可能永远也不会造成任何临床症状。用游离 DNA 作为标志物——比如我们这个研究中所展示的成果，是一种很有前景的防止过度诊断的方法，这种技术还有待进一步的研究来验证。”Widschwendte 说。

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