GNA11基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)的家族,它在不同的跨膜信号系统中作为调节器或传感器。这个基因突变与II型高钙血症型和常染色体显性低血钙症。GNA11与GNAQ形成的复合物为G蛋白α亚基,这两个基因调控细胞分裂,增强MEK(有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变,其机制为基因突变导致MEK的异常激活,目前正在开发MEK抑制剂作为针对GNA11与GNAQ突变的肿瘤。

  1. 基因通路图
基因名:GNA11
别名:FBH,FBH2,FHH2,GNA-11,HHC2,HYPOC2
基因ID:2767
Chromosome:
(GRCh37)
19 Start: 3094408 End: 3124002 Strand: 1
信号通路: 细胞增殖  细胞周期  能量代谢  肿瘤干细胞 
靶向药: AEB071 卡博替尼  JQ1 PD0325901  司美替尼  曲美替尼 
化疗药:
GNA11 基因突变与药物

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