计算机程序诊断血液样本中的癌细胞 图片来源：美国《科学日报》

美国研究人员开发了一种计算机程序，可以在检测癌症的同时从患者的血液样本中识别癌症病灶在身体中的位置。该研究项目公开发表在近期出版的《基因生物学》期刊上。

来自加利福尼亚大学洛杉矶分校的联合作者周茉莉教授表示：“癌症的非侵入性诊断很重要，因为它能够诊断早期癌症，癌症越早被确诊，病人被治愈的几率就越高。我们已经开发出识别癌症的计算机驱动检测程序，并能够通过单个血液样本确定癌症的类型。该技术尚处于起步阶段，需要进一步验证，但其对癌症病人潜在的益处非常大。”

该项目的工作原理是通过寻找患者血液中自由流动的癌症 DNA 中的特定分子模式，将该模式与不同癌症类型组成的肿瘤表观遗传学数据库进行比较。已知来自肿瘤细胞的 DNA 会在最早期癌症患者的血流中出现，这为疾病的早期检测提供了独特的靶标。

周茉莉解释道：“我们建立了一个表观遗传标记的数据库，特别是甲基化模式，这在分类癌症中很常见，并且锁定于特定的组织中，如肺癌或肝癌。我们还针对非癌症样本编译了相同的‘分子足迹’，因此，我们有一个基准足迹来比较癌症样本。这些标记可用于将血液中自由发现的 DNA 分解为肿瘤 DNA 和非肿瘤 DNA。”

在这项研究中，新的计算机程序和另外两种分别名为随机森林和支持向量机的方法检测了 29 名肝癌患者、12 名肺癌患者以及 5 名乳腺癌患者的血液样本。每个样品均被测试了 10 次以验证结果。随机森林和支持向量机方法分别具有 0.646 和 0.604 的总错误率（测试产生假阳性的几率），而新程序的错误率较低，为 0.265。

研究检测的 29 例肝癌患者中有 25 例、12 例肺癌患者中有 5 例患有早期癌症。研究人员表示，尽管这些癌症处于早期阶段时血液中存在的肿瘤 DNA 水平很低，但是该程序仍然能够作出诊断，证明这种方法可以早日发现癌症。

周茉莉补充说：“由于血液样本数量有限，本研究仅针对三种癌症类型（乳腺癌、肝癌和肺癌）进行评估。一般来说，血液中肿瘤 DNA 的分数越高，该程序产生的诊断结果越准确。因此，使用这种方法对良好循环的器官（如肝脏或肺部）进行早期肿瘤诊断比循环不畅的器官（如乳房）更容易确诊。”

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