NEJM：5年6693位患者研究，基因检测让乳腺癌患者跟没用的化疗说再见
《转》译
最新研究表明，使用一项针对70个标记基因的基因检测可以鉴别不需要化疗的高临床风险早期乳腺癌患者。
通常情况下，早期乳腺患者在接受治疗的同时都会接受辅助性的化疗或者其他综合治疗。早期乳腺癌患者的主治医生通常会根据一套针对肿瘤类型以及病人特征的临床策略为他们制定相对最为合适的治疗方案。“即便如此，乳腺癌的主治医生在制定这些临床治疗方案的同时通常都会较少地考虑到单个病人肿瘤的生物学特征。”研究对应论文的作者，葡萄牙里斯本Champalimaud临床中心的Fatima Cardoso博士表示。
在Cardoso博士之前，大多数研究人员和临床医生都会应用基因表达谱来区分病人临床乳腺癌的恶化风险。在Cardoso博士的最新研究中，Cardoso和她的同事们使用乳腺癌高通量基因检测系统MammaPrint对6693位早期乳腺癌患者的70个乳腺癌标志基因进行了检测，证实了这类基因检测系统应用于临床乳腺癌恶化分析的可能性。该研究对应的论文发表于最新的New England Journal of Medicine，研究的初步目的是对基因表达谱分析显示低临床乳腺癌恶化风险所以没有进行辅助性化疗的高临床乳腺癌恶化风险患者进行评估。
初步研究结果显示6693位乳腺癌患者中有1550位患者具有较高的临床恶化风险而基因表达谱分析结果却显示这些患者临床恶化风险较低，这一数字占总人数的23.2%。（1806位患者则同时被MammaPrint和基因表达谱分析检测出较高的临床恶化风险。）根据他们的MammaPrint与基因表达谱分析结构，这批病人被随机分为辅助化疗组与非辅助化疗组。
5年后，这批早期乳腺癌患者中没有发生肿瘤远端扩散且没有接受辅助化疗的人存活率高达94.7%，而同样条件下接受辅助化疗的早期乳腺癌患者5年存活率也仅仅是95.9%，校正危险比为0.78(95% CI, 0.50-1.21; P = .27) 。由于5年前的分组具有随机性，所以Cardoso和她的同事们认为他们的研究结果足以证明通过MammaPrint可以用于鉴别不需要化疗的高临床风险早期乳腺癌患者。
而对于基因表达谱分析结果显示高临床乳腺癌恶化风险，MammaPrint分析低临床乳腺癌恶化风险的一组病人，在没有发生肿瘤远端扩散的情况下这批病人的五年存活率与上述两组病人十分相似，这批病人中接受辅助性化疗的患者5年后存活率为95.8%，没有接受辅助性化疗的患者5年后存活率为95%。这一实验结果表明使用基因表达谱分析指导早期乳腺癌患者的治疗并没有任何好处，反而会在很多情况下为患者带来不必要的化疗。
如果事先对高临床乳腺癌恶化风险，基因表达谱分析显示低临床乳腺癌恶化风险早期乳腺癌患者的70个乳腺癌标志基因进行检测，那么有46.2%的患者可能会拒绝化疗。这一结果在雌激素受体阳性、HER2阴性、乳腺结节阴性以及有一到三个阳性乳腺结节的乳腺癌亚组病人中仍然成立。
“将这70个乳腺癌相关基因的检测纳入传统的临床和病理学检测指标可以为临床医生提供十分有价值的信息，帮助他们判断究竟哪些病人可能受益于辅助性化疗。”文章的作者总结道，“我们发现对于那些高临床乳腺癌恶化风险，基因表达谱分析显示低临床乳腺癌恶化风险的早期乳腺癌患者来说，化疗的毒副作用是完全可以避免的。”
参考文献：70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in Early-Stage Breast Cancer
来源：转化医学网
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