ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目前已在其它肿瘤中包括神经母细胞瘤和非小细胞肺癌，发现该基因出现突变、扩增或者重排，其中染色体重排最为常见，导致ALK与其他基因产生融合，包括ALK（2号染色体）/EML4（2号染色体），ALK / RANBP2（2号染色体），ALK /ATIC（2号染色体），ALK / TFG（3号染色体），ALK / NPM1（5号染色体），ALK / SQSTM1（5号染色体），ALK / KIF5B（10号染色体），ALK / CLTC（17号染色体），ALK / TPM4（19号染色体），和ALK / MSN（X染色体）。