ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目前已在其它肿瘤中包括神经母细胞瘤和非小细胞肺癌，发现该基因出现突变、扩增或者重排，其中染色体重排最为常见，导致ALK与其他基因产生融合，包括ALK（2号染色体）/EML4（2号染色体），ALK / RANBP2（2号染色体），ALK /ATIC（2号染色体），ALK / TFG（3号染色体），ALK / NPM1（5号染色体），ALK / SQSTM1（5号染色体），ALK / KIF5B（10号染色体），ALK / CLTC（17号染色体），ALK / TPM4（19号染色体），和ALK / MSN（X染色体）。

基因名：ALK
别名：CD246,NBLST3
基因ID：238
Chromosome：
(GRCh37)		2　Start:　29415640　End:　30144432　Strand:　-1
药物： 坦螺旋霉素　 阿螺旋霉素　 盐酸盐和曲氟尿苷复方片　 4-嘧啶二胺　阿来替尼，艾乐替尼　 Luminespib　 AZD3463　 布加替尼 布格替尼 布吉他滨　 色瑞替尼，塞瑞替尼　 阿来替尼，艾乐替尼　 克唑替尼　 恩曲替尼　 厄洛替尼　 IPI-504　 洛拉替尼，劳拉替尼　 培美曲塞　PF-2341066　TAE684　 WHI-P154　
ALK 基因突变与药物
ALK 基因突变 F1174L
Allele Registry ID：CA279586别名：PHE1174LEU,RS863225281
ClinVar ID：217851

ALK F1174L在成神经细胞瘤、非小细胞肺癌（NSCLC）和其他类型的癌症中被观察到复发。含有这种突变的神经母细胞瘤细胞对低剂量的环唑单抗有抵抗力。然而，在细胞系研究中，增加剂量可以克服这种阻力。TAE684也被证明对非小细胞肺癌和神经母细胞瘤F1174L细胞有效。
ALK F1174L has been observed as recurrent in neuroblastoma, non-small cell lung cancer (NSCLC), and other cancer types. Neuroblastoma cells containing this mutation have shown resistance to low doses of criztonib. However, increased dosage can overcome this resistance in cell lines studies. TAE684 has also proven effective in both NSCLC and neuroblastoma F1174L containing cells.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
22944369529443695GT
Transcript
ENST00000389048.3
基因序列
NM_004304.4:c.3522C>003eA
NP_004295.2:p.Phe1174Leu
NC_000002.11:g.29443695G>003eT
ENST00000389048.3:c.3522C>003eA