ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目前已在其它肿瘤中包括神经母细胞瘤和非小细胞肺癌，发现该基因出现突变、扩增或者重排，其中染色体重排最为常见，导致ALK与其他基因产生融合，包括ALK（2号染色体）/EML4（2号染色体），ALK / RANBP2（2号染色体），ALK /ATIC（2号染色体），ALK / TFG（3号染色体），ALK / NPM1（5号染色体），ALK / SQSTM1（5号染色体），ALK / KIF5B（10号染色体），ALK / CLTC（17号染色体），ALK / TPM4（19号染色体），和ALK / MSN（X染色体）。

基因名：ALK
别名：CD246,NBLST3
基因ID：238
Chromosome：
(GRCh37)		2　Start:　29415640　End:　30144432　Strand:　-1
药物： 坦螺旋霉素　 阿螺旋霉素　 盐酸盐和曲氟尿苷复方片　 4-嘧啶二胺　阿来替尼，艾乐替尼　 Luminespib　 AZD3463　 布加替尼 布格替尼 布吉他滨　 色瑞替尼，塞瑞替尼　 阿来替尼，艾乐替尼　 克唑替尼　 恩曲替尼　 厄洛替尼　 IPI-504　 洛拉替尼，劳拉替尼　 培美曲塞　PF-2341066　TAE684　 WHI-P154　
ALK 基因突变与药物
ALK 基因突变 R1275Q
Allele Registry ID：CA341482别名：ARG1275GLN,RS113994087
ClinVar ID：18083

ALK R1275Q是神经母细胞瘤、非小细胞肺癌（NSCLC）以及其他癌症类型的复发性突变。这种突变的神经母细胞瘤细胞对ALK抑制剂TAE684具有敏感性。这和格尔达那霉素衍生物17-dmag已被证明在NSCLC细胞系中有效。
ALK R1275Q has been observed as a recurrent mutation in neuroblastoma, non-small cell lung cancer (NSCLC), as well as other cancer types. Neuroblastoma cells with this mutation have shown sensitivity to the ALK-inhibitor TAE684. This and the geldanamycin deriviative 17-DMAG have been shown to be effective in NSCLC cell lines.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
22943266429432664CT
Transcript
ENST00000389048.3
基因序列
NM_004304.4:c.3824G>003eA
NP_004295.2:p.Arg1275Gln
NC_000002.11:g.29432664C>003eT
ENST00000389048.3:c.3824G>003eA