ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目前已在其它肿瘤中包括神经母细胞瘤和非小细胞肺癌,发现该基因出现突变、扩增或者重排,其中染色体重排最为常见,导致ALK与其他基因产生融合,包括ALK(2号染色体)/EML4(2号染色体),ALK / RANBP2(2号染色体),ALK /ATIC(2号染色体),ALK / TFG(3号染色体),ALK / NPM1(5号染色体),ALK / SQSTM1(5号染色体),ALK / KIF5B(10号染色体),ALK / CLTC(17号染色体),ALK / TPM4(19号染色体),和ALK / MSN(X染色体)。

  1. 基因通路图
基因名:ALK
别名:CD246,NBLST3
基因ID:238
Chromosome:
(GRCh37)
2 Start: 29415640 End: 30144432 Strand: -1
信号通路: 细胞增殖 
靶向药: 坦螺旋霉素  阿螺旋霉素  盐酸盐和曲氟尿苷复方片  阿来替尼,艾乐替尼  Luminespib  AZD3463  布加替尼 布格替尼 布吉他滨  色瑞替尼,塞瑞替尼  阿来替尼,艾乐替尼  克唑替尼  恩曲替尼  厄洛替尼  IPI-504  洛拉替尼,劳拉替尼  PF-2341066 TAE684  WHI-P154 
化疗药: 4-嘧啶二胺 培美曲塞 
ALK 基因突变与药物

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